机器学习算法识别出男性三种独特的自闭症亚型

在最近发表的一项研究中自闭症研究研究人员在男性中发现了三种不同的自闭症谱系障碍 (ASD) 亚型，每种亚型都与独特的大脑结构模式和行为特征相关。这些发现表明，自闭症谱系障碍患者的神经特征存在相当大的多样性，这可能会影响他们的特定需求以及他们对治疗的反应。

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种复杂的神经发育疾病，主要特征是社交互动、沟通和重复行为困难。自闭症患者会不同程度地经历这些症状，这就是为什么它通常被称为“谱系”。除了这些共同特征之外，自闭症患者还可能具有独特的感觉敏感性、认知能力和运动技能，导致疾病的多样性。

自闭症的复杂性给理解其原因和制定有效干预措施带来了挑战。尽管认识和研究不断增加，但仍然非常需要个性化的方法来解释自闭症表现的广泛差异。

这项研究背后的基本原理源于当前诊断方法的局限性，这些方法通常侧重于仅根据症状严重程度对自闭症进行分类。虽然有帮助，但这种方法并没有完全捕捉到可能引起类似行为的潜在生物学差异。换句话说，两个人可能表现出相同程度的社交或沟通困难，但可能具有根本不同的大脑结构，导致这些挑战。这促使研究人员探索超越外在症状的其他方法来对自闭症谱系障碍进行分类，旨在更细致地了解与该疾病有关的大脑结构。

“自闭症的发病率呈逐年上升趋势，给家庭和社会带来了沉重的负担。”研究作者说李新伟重庆邮电大学教授。目前，这种神经发育障碍还没有有效的治疗方法；然而，可以肯定的是，患者大脑的异质性是揭示这种疾病机制的突破点。最近的国际研究方向和我们论文的研究结果也支持了这一点。”

研究人员使用了一个名为“自闭症脑成像数据交换”的数据集，其中包括自闭症患者和作为对照组的健康个体的磁共振成像数据。在这项研究中，他们关注了 225 名患有自闭症的男性参与者和 255 名没有患有自闭症的男性，年龄在 10 岁到 20 岁之间。他们只选择了男性参与者，因为大多数自闭症病例都是男性诊断的，而包括女性可能会带来混杂效应，因为女性自闭症的结构特征可能与男性显着不同。

研究人员利用 T1 加权 MRI 图像分析了大脑结构，重点关注灰质——大脑参与信息处理的关键组成部分之一。他们根据不同大脑区域之间灰质结构的相似性构建了大脑网络，称为灰质网络。这种分析使他们能够查看个体参与者的大脑网络，从而深入了解每个人独特的神经结构。通过应用一种专门的机器学习方法，称为通过判别分析的异质性，他们能够将自闭症参与者分为亚型。

研究人员确定了自闭症谱系障碍的三种主要亚型，每种亚型的区别在于某些大脑区域连接方式的差异。第一个亚型在左前中央回和右后中央回（与感觉运动功能相关的区域）表现出高连通性，表明这些参与者可能会经历更高的敏感性或改变的感觉运动处理。

第二种亚型显示左前中央回（与运动控制相关的区域）的连接性降低，但左梭状回和舌回（与视觉和语言处理相关的区域）的连接性增加。这些发现表明，该亚型的个体可能面临运动和社交视觉功能的挑战。

第三种亚型显示左内侧额上回和左额中回的改变，这两个区域都参与高阶认知过程，这意味着这些参与者可能会在计划、决策和社会认知方面遇到困难。

“我们的研究结果有几个方面是出乎意料的，”李告诉 PsyPost。– 例如，我们观察到不同亚型与对照组之间的比较差异大部分集中在相同的大脑区域，表明这些区域可能与患者的认知和功能密切相关。此外，我们发现每个亚型的数量非常相似，这与一些研究不一致，需要更深入地探索个体差异。总的来说，这些意外凸显了我们正在研究的问题的复杂性，并强调了在该领域继续研究的重要性。”

除了这些大脑连接差异之外，该研究还发现这三种亚型的临床指标存在显着差异。例如，第三种亚型的参与者在言语和表现智力测试中的得分高于其他亚型的参与者，而第一种亚型的参与者在沟通和社交互动方面面临更多挑战。这些差异让我们进一步了解大脑结构与自闭症不同行为和认知表现之间的关系。

“普通人应该意识到自闭症是一种复杂的神经发育障碍，发病率不断上升，这凸显了早期发现和干预的重要性，”李说。同时，自闭症有不同的亚型，应根据具体亚型进行针对性干预。

然而，这项研究有一些局限性。首先，它仅包括男性参与者，这意味着这些亚型可能无法完全捕捉女性自闭症谱系障碍患者的变异。“将女性排除在研究之外限制了研究结果的更广泛适用性，”李指出。“未来的研究有必要探讨我们的结果是否可以推广到患有自闭症谱系障碍的女性。”

此外，该研究的横截面性质不允许观察随时间的变化，这对于跟踪每个亚型内的发育轨迹非常重要。此外，样本量虽然很大，但可能无法涵盖 ASD 表现的全部范围，特别是在智力障碍人士中，因为大多数参与者的智商都在 70 以上。

未来，研究人员的目标是通过整合其他类型的大脑成像数据并进行长期研究，以了解这些大脑模式与行为和认知的关系如何随着时间的推移而变化，以巩固他们的发现。通过扩展数据并探索额外的大脑网络特性，他们希望开发出能够更快、更准确地检测自闭症亚型的诊断工具，最终找到适合每个人独特大脑结构的治疗方法。

“接下来，我们希望通过合并多模态数据来扩展数据集，以探索患者病情的机制，”李解释道。– 此外，我们的目标是对患者的长期变化以及这些变化如何影响认知和行为方面进行深入随访，并实现疾病的快速诊断和预测。 –

这项研究，——半监督机器学习揭示的基于单主体灰质网络的三种自闭症亚型, — 作者为徐国美、耿国宏、王安康、李张勇、刘志超、刘延平、胡军、王伟和李新伟。