医学实践经历了令人难以置信的、尽管不完整的转变过去50年，从主要由专家意见和个别临床医生的轶事经验组成的领域稳步发展为正式的科学学科。
的出现循证医学意味着临床医生根据最新研究的质量评估为患者确定最有效的治疗方案。现在，精准医疗使提供者能够使用患者的个人遗传、环境和临床信息来进一步个性化他们的护理。
精准医疗的潜在好处也伴随着新的挑战。重要的是，每个患者可用数据的数量和复杂性正在迅速增加。临床医生如何确定哪些数据对特定患者有用？解释数据以选择最佳治疗方法的最有效方法是什么？
这些正是面临的挑战像我这样的计算机科学家正在努力解决。我和我的同事与遗传学、医学和环境科学领域的专家合作，开发基于计算机的系统，通常使用人工智能，帮助临床医生整合各种复杂的患者数据，以做出最佳的护理决策。
循证医学的兴起
就如最近作为 20 世纪 70 年代，临床决策主要基于专家意见、轶事经验和疾病机制理论，而这些理论往往不受实证研究的支持。大约在那个时候，一些先驱研究人员认为临床决策应该以现有的最佳证据为基础。到了 20 世纪 90 年代，这个词循证医学引入该术语是为了描述在做出患者护理决策时将研究与临床专业知识相结合的学科。
循证医学的基石是证据质量等级这决定了临床医生应该最依赖哪些类型的信息来做出治疗决策。
随机对照试验将参与者随机分为接受实验治疗或安慰剂的不同组。这些研究也称为临床试验，被认为是最好的个体证据来源，因为它们允许研究人员通过确保组相似来比较治疗效果，并且偏差最小。
观察性研究队列研究和病例对照研究等，重点关注一组参与者的健康结果，而无需研究人员的任何干预。虽然用于循证医学，但这些研究被认为弱于临床试验，因为它们没有控制潜在的混杂因素和偏差。
全面的，系统评价综合多项研究的结果提供了最高质量的证据。相比之下，详细描述个人经历的单例报告证据薄弱，因为它们可能不适用于更广泛的人群。同样，个人评价和专家意见本身并不能得到经验数据的支持。
在实践中，临床医生可以使用循证医学框架来制定有关患者的具体临床问题，通过回顾现有的最佳研究可以清楚地回答这些问题。例如，临床医生可能会问，对于没有其他危险因素的 50 岁男性，他汀类药物是否比饮食和运动更有效地降低 LDL 胆固醇。综合证据、患者偏好和他们自己的专业知识，他们可以制定诊断和治疗计划。
正如所料，收集所有证据并将其整合在一起可能是一个费力的过程。因此，临床医生和患者通常依赖临床指南开发者第三方例如美国医学会、美国国立卫生研究院和世界卫生组织。这些指南根据对现有研究的系统和彻底评估提供了建议和护理标准。
精准医学的黎明
大约在循证医学受到关注的同时，科学和医疗保健领域的另外两项变革性发展也正在进行中。这些进步将导致出现精准医疗，它使用患者特定信息来为每个人量身定制医疗保健决策。
第一个是人类基因组计划，该项目于 1990 年正式开始，于 2003 年完成。它试图创建人类 DNA 的参考图谱，或者细胞用于发挥功能和生存的遗传信息。
这张人类基因组图谱使科学家能够发现与数千种罕见疾病相关的基因，了解为什么人们对同一种药物的反应不同，并识别可以针对特定治疗的肿瘤突变。越来越多的临床医生分析患者的 DNA识别为他们的护理提供信息的遗传变异。
第二个是发展电子病历存储患者病史。尽管研究人员多年来一直在对数字记录进行试点研究，但电子病历行业标准的制定直到 20 世纪 80 年代末才开始。直到 2009 年之后，该技术才被广泛采用美国复苏和再投资法案。
电子病历使科学家能够对遗传变异与可观察特征之间的关联进行大规模研究，从而为精准医学提供信息。通过以有组织的数字格式存储数据，研究人员还可以使用这些患者记录来训练人工智能模型以用于医疗实践。
更多数据、更多人工智能、更精准
从表面上看，利用患者健康信息进行个性化护理的想法并不新鲜。例如，正在进行的弗雷明汉心脏研究始于 1948 年，产生了一个数学模型，可以根据患者的个人健康信息而不是平均人群风险来估计患者的冠状动脉疾病风险。
然而，现在与人类基因组计划之前的个性化医疗和电子病历之间的一个根本区别是，分析当今可用的个体患者数据的规模和复杂性所需的心理能力远远超过人脑。每个人都有数百种遗传变异、数百到数千次环境暴露以及可能包括大量生理测量、实验室值和成像结果的临床病史。在我的团队正在进行的工作中，我们正在开发的人工智能模型检测婴儿败血症使用数十个输入变量，其中许多每小时更新一次。
像我这样的研究人员正在使用人工智能开发工具，帮助临床医生分析所有这些数据，以便为每个人量身定制诊断和治疗计划。例如，某些基因可以影响某些药物对不同患者的疗效。虽然基因测试可以揭示其中一些特征，但由于成本原因，对每个患者进行筛查尚不可行。相反，人工智能系统可以分析患者的病史根据他们服用已知受遗传因素影响的药物的可能性来预测基因测试是否有益。
另一个例子是诊断罕见疾病，或在美国影响不到 200,000 人的疾病。诊断非常困难，因为数千种已知的罕见疾病中有许多具有重叠的症状，而且同一种疾病在不同的人中可能有不同的表现。人工智能工具可以通过检查患者独特的遗传特征和临床特征来帮助确定哪些可能导致疾病。这些人工智能系统可能包含预测患者特定遗传变异是否存在的组件对蛋白质功能产生负面影响以及患者是否症状相似针对特定的罕见疾病。
临床决策的未来
新技术将很快使其他类型的常规测量成为可能生物分子数据超越遗传学。可穿戴健康设备可以连续监测心率、血压和其他生理特征，生成人工智能工具可用于诊断疾病和个性化治疗的数据。
相关研究已经取得了有希望的结果精准肿瘤学和个性化的预防性健康。例如，研究人员正在开发一种可穿戴式超声波扫描仪检测乳腺癌，工程师正在开发类肤传感器检测肿瘤大小的变化。
研究将继续扩大我们对遗传学、环境暴露对健康的影响以及人工智能如何工作的了解。这些发展将显着改变临床医生在未来 50 年做出决策和提供护理的方式。