AI工具地图疾病之间隐藏的链接

KAUST研究人员的AI驱动工具正在帮助科学家追踪疾病之间的隐藏联系，从而揭示了一种有关一种疾病如何导致另一种疾病的见解，并且通过扩展，如何治疗一种疾病可以帮助防止另一种疾病。

工作是出版在日记中生物信息学。

通过系统地梳理医学文献和现实世界的患者数据，该工具映射因果关系，创建一个可以指导目标的框架治疗策略并发现药物重新利用的潜力。

将其视为最终疾病关系侦探。使用自然语言处理，该工具扫描了大量的生物医学研究以查明因果关系，例如如何高血压可以为心力衰竭树立舞台。

“我们的方法没有将疾病视为无关的结果，而是促进了因果关系疾病中共享的风险因素的识别，”生物主教研究小组的研究生Sumyyah Toonsi说。

“这加深了我们对人类疾病的理解，并增强了个性化医学的风险预测工具的性能。”

该工具的力量在于它超越仅仅关联的能力。传统方法可能会突出显示哪些疾病通常是共同发生的，但是在计算机科学家罗伯特·霍恩多夫（Robert Hoehndorf）的指导下，Toonsi及其团队开发的KAUST工具确定了疾病可以触发他人的疾病。

例如，2型糖尿病会导致高血糖，导致小血管疾病，最终导致糖尿病眼病。映射这些关系表明，治疗一种“上游”状况可能有助于预防或减轻下游并发症。

为了实现这些见解，工具集成了科学文学有了来自英国生物银行的数据，一个大约50万英国人的大规模健康数据库。这种双重方法通过检查疾病遵循逻辑序列的疾病连接，并以前的结果。这个过程增强了因果关系的证据，同时突出了可能会忽略的新联系。

在其发现中，该工具发现了令人惊讶的链接。正如Toonsi所解释的那样：“我们发现内分泌，代谢和营养疾病是其他类别疾病的主要驱动因素，包括心血管，神经系统和肠道和眼睛的炎症性疾病。

“这很有趣，因为许多代谢性疾病可以控制生活方式改变，为预防广泛疾病的开放机会。”她说。

杰出的功能是该工具改善多基因风险评分（PRS）的能力来评估一个人对疾病的遗传敏感性。标准PRS模型无法解释一种遗传变异可能会影响多种疾病，而是通过添加因果关系，KAUST工具会产生增强的PR，从而提高预测准确性，尤其是对于复杂的疾病。

这有助于解散多效性效应，其中单个基因变体会影响多种疾病。通过考虑这些因果关系，该工具对遗传风险提供了更全面的看法。

该工具现在可以免费使用研究界，代表了探索疾病联系的科学家的重大进步。它的潜在应用包括预防策略到为现有药物提出新用途。随着研究人员进一步调查疾病途径，该工具可以作为寻求解码人类健康相互联系的景观的关键资源。