机器学习确定了与ALS相关的新基因：研究

对患者的脊髓样本中基因活性的机器学习分析肌萎缩性侧硬化症一项研究报告说，（ALS）揭示了与神经退行性疾病相关的新基因。

新鉴定的基因包括参与能量产生的线粒体，脂质（脂肪）和铁代谢的功能，以及囊泡的形成，或将物质进入和流出细胞的微小的，膜结合的囊。

研究人员在研究中写道，这些基因特别有趣，因为它们指出了ALS研究中的新调查领域。”机器学习确定了脂质代谢，内体贩运和ALS脊髓铁代谢的新颖玩家，发表在科学报告。

ALS以运动神经元的进行性恶化，大脑中的神经细胞和控制自愿运动的脊髓的进行性恶化为标志，并允许一个人移动，说话，呼吸和吞咽。尽管该疾病与某些基因的突变有关，但大多数患有零星的ALS没有这种疾病家族史的人没有明显的遗传原因。

尽管已经确定了引起家族病例的基因，但占据大多数患者的零星ALS的基因仍然难以捉摸。”和41名没有神经疾病的人进一步研究了ALS的遗传学。

ID与ALS相关的新基因

对于他们的分析，研究人员使用了机器学习，这是一种使用算法从数据学习并识别和预测模式的人工智能。数据是创建能够区分ALS和对照样本的所谓二进制分类器的输入。

应用四种不同的机器学习算法后，这些二进制分类器在区分ALS和对照样品中的总体准确性超过80％。一种称为广义线性模型（GLM）的算法达到了91.7％的精度。

为了验证发现，团队将经过训练的分类器应用于来自ALS患者和对照组的222个脊髓样本的看不见的基因活性数据。样品是从腰脊髓的腰部或下部取的，而训练数据集的样品是从颈椎或上部取的。

在所有四种算法中，分类器在所有情况下保持高度准确性，高于77％，GLM的精度为89.6％。一个 单独识别控制样品的分类器的能力差异从34％到83％，具体取决于算法。

研究人员建议，ALS患者的颈脊髓中的遗传模式似乎也存在于腰椎脊髓中，使算法更容易检测ALS，而不管脊髓区域如何。另一方面，对照样品的较低精度表明，宫颈和腰部区域之间的对照遗传学可能存在一些差异。

所有四种算法共同识别了114个基因，这些基因代表了ALS和对照脊髓样品之间的区分。在这些方面，有41个与ALS有关，证明机器学习方法成功地指出了已经与该疾病相关的关键遗传标记。”

在73个新鉴定的ALS连接基因中，有8种与其他神经系统疾病有关，包括帕金森和阿尔茨海默氏病。此外，发现21个与ALS不相关的基因参与脂质转运，离子通道功能和囊泡的形成，这表明它们在ALS发育中起着不明的作用。

一种算法通过较低的活性来预测ALSMT-ND2基因，这对于线粒体的功能至关重要，线粒体是产生能量的细胞细胞器。另一种算法发现，与铁代谢有关的基因的活性较低，PACC1，预测的ALS。研究人员写道，该基因的低活性可能通过介导脊髓中铁的异常积累来促进神经退行性。”

科学家写道，二进制分类器[通过机器学习构建] - 数据成功区分了ALS和控制样本。”这项研究确定了线粒体呼吸，脂质代谢，[囊泡]运输和铁代谢中的新基因，这些基因可能促进Als。

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