AI发现塑造疾病脆弱性的基因中的隐藏模式
作者：by Australian National University
根据澳大利亚国立大学（ANU）的新研究，与基因组测序技术相结合的人工智能（AI）蛋白质模型与基因组测序技术相结合可以帮助科学家更好地诊断和治疗遗传疾病。
研究结果，出版在自然通讯，可以利用新数据工具的力量来改善个性化医学的未来。
使用Alphafold的AI驱动蛋白结构预测，ANU John Curtin医学研究学院的多学科团队和ANU计算学院以前所未有的规模分析了遗传变异。
由副教授丹·安德鲁斯（Dan Andrews）领导的ANU科学家研究了在人体中发现的整个蛋白质中的所有可能突变，发现了一种隐藏的模式，这解释了为什么某些蛋白质比其他蛋白更容易破坏稳定的突变。
副教授安德鲁斯说：“我们的研究表明，进化已将弹性构成了最重要的蛋白质，使它们免受破坏蛋白质稳定性的有害突变。较少关键的蛋白质似乎并没有进化出这种固有的吸收损害的能力。”
根据安德鲁斯教授的说法，这些发现揭示了为什么不太重要的基因而不是更重要的基因，通常对遗传疾病在患者中观察到。
他说：“遗传突变就像所有基因必须忍受的雨水都是恒定且不可避免的。但是，并非所有基因及其编码的蛋白质都具有良好的防水性。”
“有些基因是如此必不可少的，以至于很少有人观察到他们的突变，而其他基因的关键程度有些危险，但仍然足够重要，以至于当它们含有突变时会发生人类疾病。”
该研究通过确定受突变影响的特定遗传途径来帮助优先处理治疗。
安德鲁斯副教授说：“重要的是要确定哪个遗传体系在给定的人中功能失调，这有助于我们选择最有效的治疗方法。”
“我们的研究适用于具有多种突变的复杂疾病，因为它涉及评分遗传变异对于它的功能效应，这对于识别潜在破裂的基因至关重要。
“也有可能进行临床翻译和AI工具的开发，以帮助改善患者的预后。
“我们的未来目标包括根据他们的遗传和病理数据开发自动化系统，为个人提供有效治疗。”
更多信息：Maryam May等人，功能受限的人蛋白不太容易发生突变的单氨基酸取代，自然通讯（2025）。doi：10.1038/s41467-025-57757-y
引用：AI发现塑造疾病脆弱性的基因中的隐藏模式（2025年，5月1日）检索2025年5月1日摘自https://medicalxpress.com/news/2025-05-05-ai-uncovers-hidden-patterns-genes.html
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