机器学习为新生儿基因筛查带来了一致性
作者：by Mass General Brigham
十多年前，研究人员启动了BabySeq项目，该项目是一项试点计划，旨在将新生儿基因组测序结果归还给父母，并衡量对新生儿护理的影响。
如今，超过30项国际倡议正在探索使用新生儿筛查的扩展基因组测序（NBSEQ），但是大规模杨树大众研究人员的一项新研究强调了这些程序中基因选择的实质性差异。
在发表的论文中医学遗传学，他们提供了一个数据驱动的方法来优先考虑基因用于公共卫生考虑。
马萨诸塞州综合医院（MGH）的产前医学遗传学和代谢主任医学博士，基因组新生儿筛查计划中包括哪些基因和条件，我们必须考虑哪些基因和条件。”
“通过利用机器学习，我们可以提供一种工具，以帮助决策者和临床医生做出更明智的选择，最终改善基因组筛查计划的影响。”
作者介绍了一个机器学习模型，该模型将结构和一致性带入了NBSEQ程序的基因选择。这是由高级作家罗伯特·C·格林（Robert C.
研究人员分析了27个NBSEQ程序中包含4,390个基因，从而确定了影响基因包含的关键因素。
尽管每个程序分析的基因数量范围为134至4,299，但只有74个基因（1.7％）始终包含在80％以上的程序中。基因包容性的最强预测指标是该状况是否在美国建议使用的统一筛选面板，具有强大的自然病史数据，以及是否有强有力的治疗效果证据。
使用这些见解，团队开发了机器学习模型结合13个预测因子，在预测跨程序的基因选择方面具有很高的精度。该模型提供了可以适应新证据和区域需求的基因清单，从而在全球NBSEQ计划中更加一致，明智的决策。
格林说：“这项研究代表了协调NBSEQ计划并确保基因选择反映最新的科学证据和公共卫生优先事项的重要一步。”
更多信息：Thomas Minten等。数据驱动的考虑全球基因组新生儿筛查计划的遗传疾病，医学遗传学（2025）。doi：10.1016/j.gim.2025.101443
引用：机器学习为新生儿基因筛查带来了一致性（2025年5月9日）检索2025年5月10日摘自https://medicalxpress.com/news/2025-05-machine-newborn-genetic-screening.html
该文档具有版权。除了为私人研究或研究目的的任何公平交易外，没有未经书面许可，可以复制部分。内容仅用于信息目的。
关于《机器学习为新生儿基因筛查带来了一致性》的评论
暂无评论