机器学习 (ML) 在几乎所有科学学科（包括人类遗传学）中变得越来越流行。由于样本收集和精确表型分析相关的挑战，机器学习辅助全基因组关联研究 (GWAS) 在复杂性状遗传学研究中变得越来越常见，该研究使用复杂的机器学习技术来估算表型，然后对估算结果进行 GWAS。然而，ML 辅助 GWAS 关联的有效性尚未经过仔细评估。在这里，我们报告了机器学习辅助 GWAS 中普遍存在的假阳性关联风险，并介绍了预测后 GWAS (POP-GWAS)，这是一种根据机器学习估算结果重新设计 GWAS 的统计框架。POP-GWAS 确保有效且强大的统计推断，无论插补质量和算法选择如何，仅需要 GWAS 摘要统计数据作为输入。我们采用 POP-GWAS 对 14 个骨骼部位的双能 X 射线骨密度成像进行了 GWAS 分析，确定了 89 个新位点并揭示了骨骼部位特异性遗传结构。我们的框架为未来的机器学习辅助 GWAS 提供了强大的分析解决方案。
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可提供骨骼部位特定 DXA-BMD 的 GWAS 摘要统计数据https://qlu-lab.org/data.html 和 NHGRI-EBI GWAS 目录 (https://www.ebi.ac.uk/gwas/home)，登录号为 GCST90446627GCST90446644。
POP-GWAS 软件和用于 ML 辅助 GWAS 的功率计算器应用程序可在 https://github.com/qlu-lab/POP-TOOLS 上公开获取（参考文献 64）。分析代码可在 https://github.com/jmiao24/POP-GWAS_analysis（参考文献 65）获取。
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