加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员证明，GPT-4 等大型语言模型 (LLM) 可以帮助自动化功能基因组学研究，旨在确定基因的作用以及它们如何相互作用。功能基因组学中最常用的方法称为基因集富集，旨在通过将实验鉴定的基因集与现有基因组数据库进行比较来确定其功能。然而，更有趣和新颖的生物学往往超出了现有数据库的范围。使用人工智能 (AI) 分析基因组可以为科学家节省大量的密集劳动，并使科学更接近自动化，这是了解基因如何协同作用以影响生物学的最广泛使用的方法之一。
研究人员测试了五种不同的法学硕士，发现 GPT-4 是最成功的，在从常用基因组数据库中识别精选基因集的常见功能方面达到了 73% 的准确率。当被要求分析随机基因集时，GPT-4 在 87% 的情况下拒绝提供名称，这证明了 GPT-4 在分析基因集时产生最小幻觉的潜力。GPT-4 还能够提供详细的叙述来支持其命名过程。
虽然需要进一步的研究来充分探索法学硕士在自动化功能基因组学方面的潜力，但该研究强调需要继续投资法学硕士的开发及其在基因组学和精准医学中的应用。为了支持这一点，研究人员创建了一个门户网站帮助其他研究人员将法学硕士纳入他们的功能基因组学工作流程。更广泛地说，这些发现还证明了人工智能通过综合复杂信息在短时间内生成新的、可测试的假设来彻底改变科学过程的力量。
该研究发表于自然方法, 领导者为特雷·艾德克博士加州大学圣地亚哥分校医学院和加州大学圣地亚哥分校雅各布斯工程学院教授、Dexter Pratt 博士（Ideker 小组的软件架构师）和 Clara Hu（Ideker 小组的生物医学博士生）s组。该研究部分由美国国立卫生研究院资助。
该图显示了第一研究作者 Clara Hu（左）和博士生 Scarlett Qi（右）。两人都在 Trey Ideker 的实验室工作，该实验室结合了计算方法和湿实验室实验来回答生物学的基本问题并开发精准医学的新方法。照片来源：Erik Jepsen/大学通讯
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