AI工具有助于找到挽救生命的稀有疾病的医学
作者：Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania
梳理了4,000种现有药物后，一种人工智能工具帮助发现了一种特发性多中心骑士疾病（IMCD）的患者的生命。这种罕见的疾病的存活率特别差，几乎没有治疗选择。该患者可能是许多人通过AI预测系统挽救生命的人，这可能适用于其他罕见情况。
在发表的论文中详细介绍新英格兰医学杂志，由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导可能对IMCD起作用的“备受预测的”新疗法。
同时，研究小组进行的实验还发现，adalimumab抑制的特定蛋白质称为肿瘤坏死因子（TNF）可能在IMCD中发挥关键作用。他们检测到IMCD最严重的患者的TNF信号传导水平升高。进一步分析表明免疫细胞与健康个体相比，从IMCD患者激活时会产生更多的TNF。
研究结果，研究的高级作者，翻译医学和人类遗传学副教授David Fajgenbaum医学博士，该研究中的医生，研究中的患者医师，卢克·陈（Luke Chen），决定在IMCD患者中首次尝试此TNF抑制剂。
Fajgenbaum说：“这项研究中的患者正在进入临终关怀，但现在他已经缓解了近两年。”“这不仅对这个患者和IMCD而言是显着的，而且对于使用机器学习来寻找更多条件的治疗所带来的影响。”
将现有药物用于其最初意图以外的其他目的的过程称为药物重新利用。许多疾病在症状，预后甚至引起症状上可能会大不相同，但是它们可以在体内共享一些潜在的联系，例如常见的遗传突变或分子触发因素，因此可以用相同的药物进行治疗。
Fajgenbaum拥有IMCD本人，通过他的研究，找到了自己挽救生命的，重新利用的治疗十多年前，从那以后一直使他处于缓解状态。
这一经验启发了他加入宾夕法尼亚大学的教师，并共同创立了每种治疗方法，以解锁更多挽救生命的重新修复治疗方法。该组织试图利用人工智能检查天文学水平的数据的能力，以分析已经批准的药物，这些药物可以作为罕见疾病患者的潜在治疗方法。
本研究中使用的AI平台是基于研究助理Chunyu MA的开创性工作，以及计算机科学与工程学的副教授David Koslicki，生物学研究所，以及Huck Life Sciences，Huck of Life Sciences，Huck宾夕法尼亚州立大学。
再尝试
这项研究中描述的患者正在进入临终关怀因为多种治疗随着时间的流逝使他失败了。
特发性多中心骑士病是一种细胞因子风暴疾病。细胞因子风暴的特征是免疫系统的夸张和有害反应，在这种情况下，过多的炎性细胞因子（免疫系统中的蛋白质在细胞相互通信的方式中发挥作用）被释放出来，并会损害人体的组织和器官。
结果，患有IMCD的人会经历淋巴结肿胀，整个身体的炎症以及威胁生命的多器官衰竭。
该研究的患者经历了许多此类问题，直到他接受了Adalimumab治疗。
下一步
尽管每年在美国被诊断出约5,000例，但这项研究的发现可以挽救更多的生命。
Fajgenbaum说：“美国可能有几百名患者和全球几千名患者，他们每年都像该患者一样的致命爆发中。”“需要更多的研究，但我希望其中许多人可以从这种新待遇中受益。”
该研究强调了将一系列科学方法相结合的重要性和力量，而不是使用AI，实验室工作或临床研究方法。
展望未来，Fajgenbaum和他的团队正在为IMCD上的另一种重新利用药物（一种是JAK1/2抑制剂）的有效性启动临床试验。
更多信息：识别和靶向特发性多中心Castleman病中的TNF信号传导，新英格兰医学杂志（2025）。
引用：AI工具有助于找到挽救稀有疾病的生命医学（2025年，2月5日）检索2025年2月5日摘自https://medicalxpress.com/news/2025-02-ai-tool-life-medicine-rare.html
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