Isla认为，技术，尤其是AI，可以帮助诊断罕见疾病有所作为。由Microsoft的Borja Merino摄影。
父亲寻求诊断的启发了一种破坏性的AI解决方案 - 源
2025-04-22 16:09:14
英文原文
朱利恩·伊斯拉（Juliénisla）的儿子塞尔吉奥（Sergio）出生三个月后，婴儿的胳膊和腿突然开始摇晃，他的身体在例行洗澡时僵硬。一个
父母很沮丧，将他们的孩子赶到医院，从一位医生到另一个医生寻找答案，踏上了一个看似无尽的旅程。花了10个月以上的焦虑，不确定性和错过的治疗才能获得最终诊断：Dravet综合征，严重的神经系统疾病主要影响幼儿。 一个 伊斯拉告诉自己，这是痛苦的痛苦。一个
伊斯拉说，我从儿子的经历中抓住了刺，这不明白为什么没有使用任何技术。”我们感到恐惧和不确定性。
我们花了一些时间和金钱来拜访许多专家，试图找到答案。 一个 塞尔吉奥（Sergio）最初被误诊并给予不当治疗，导致他一天内遭受了20次癫痫发作。
Isla认识到系统向医生提出的挑战。他用自己的工具竭尽所能。一个
作为在马德里微软工作的软件工程师，Isla认为技术，特别是AI，可以帮助诊断稀有疾病有所作为例如Dravet综合征 节省宝贵的诊断时间并减轻患者的苦难。他的想法可以在几分钟内为患者和医生提供非常精确的诊断。
诊断后，Isla迅速成为西班牙罕见疾病的主要倡导者之一，倡导更好的理解并为这些鲜为人知的疾病而奋斗。随着岁月的流逝，他意识到计算可能是一个完美的盟友，因为诊断罕见的疾病需要收集和分析大量数据和症状信息。” 一个 Isla说，AI是一个促进者，反思了他所说的诊断之旅。” 一个
2017年，塞尔吉奥（Sergio）9岁时，伊斯拉（Isla）共同创立了基金会29
，一个致力于利用AI进行医疗创新的非营利组织。同年，Isla与Microsoft董事长兼首席执行官Satya Nadella建立了一个重大的，即使是不可能的联系。一个 在一次微软活动中，纳德拉（Nadella）分享了他的儿子的故事，他的儿子出生时出生于脑瘫，以及技术如何协助那些有特殊需要的人。
在网上观看的Isla被深深地感动。一个
伊斯拉立即写信给纳德拉，解释了他儿子的疾病也如何改变了他的生活。一个
我想为没有人的人提供诊断。这是可以实现的。Isla在他的电子邮件中写道，微软具有实现这一目标的技术。纳德拉（Nadella）在五分钟内做出了回应，将ISLA与Microsoft团队联系起来，专注于AI驱动的医疗保健解决方案。一个
Foundation 29的团队首先使用相对简单的AI算法开发了一种临床级诊断设备。到2023年，他们创造了DXGPT这是一种基于大型语言模型的更高级工具，并在Microsoft的Azure Cloud Platform上托管。一个
DXGPT运行在Azure OpenAi服务上，该服务通过Azure与OpenAI语言模型提供访问。ISLA的工具使用GPT-4O和O1模型，它们快速但在提供准确的响应方面也更有效。他们接受了公开可用信息的培训，包括医疗和临床数据以及独家数据合作伙伴关系。该工具的临床测试通过了对医院道德委员会的评估，该应用程序具有GDPR合规性评估。一个
该工具可以在互联网上免费获得，人们可以输入有关其症状的提示，以摘要潜在的诊断。它不存储任何信息或请求个人数据，例如名称，姓氏或地址。初始列表是医生可以通过临床数据，实验室测试和其他其他信息来完善诊断的起点。” 一个 快速诊断有助于提供安心，因为患者了解他们正在处理的内容，并且可以在类似情况下迅速与其他人建立联系。一个
超过3亿人根据全球倡导组织的说法
稀有疾病国际。有10,000多种罕见疾病，包括血友病和囊性纤维化等疾病。超过70％的稀有疾病是遗传性的，通常是从健康的父母开始的。这些条件大多数都是严重的，对受影响儿童的生活质量产生了重大影响。 一个 迄今为止，从美国到欧洲，印度和中国，全球500,000多人使用了DXGPT。
自2023年下半年以来，马德里的公共医疗保健系统已在其诊所使用该工具的改编版本来帮助医生诊断成人和儿童的罕见症状。一个
据地区政府称，到目前为止，马德里有6,000多名医生可以使用该工具。该工具集成到医疗保健过程中，并将患者引导到下一步的诊断后。它将在2025年晚些时候在马德里的两家大型医院中引入。一个
微软一直通过向基金会软件开发人员团队提供监管建议和技术指导来协助ISLA。Isla说，此外，基金会还获得了年度赠款，以利用Microsoft Azure服务。一个
ISLA期待不断提高和扩大DXGPT的能力，旨在尽快将其引入其他欧洲医疗保健系统。另一个目标是使该工具在Azure Marketplace中提供，并在全球范围内增强医生的能力。一个
伊斯拉（Isla）的儿子塞尔吉奥（Sergio）现年16岁。他不能说话，需要24/7护理。他可能不知道父亲为像他和他们的家人这样的其他人所做的倡导工作。但是在不知道的情况下，他已经通过父亲的努力留下了遗产。一个
Isla说，我们将个人问题转变为可以帮助他人的事情。”它使您满意。能够为他人做某事是有益的。一个
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摘要
微软工程师朱利安·伊斯拉（JuliánIsla）在儿子塞尔吉奥（Sergio）被诊断出患有Dravet综合征后，成立了基金会29，此后几个月误诊和治疗不当。Isla认为AI可以改善罕见疾病的诊断。2017年，他共同创立了Foundation 29开发DXGPT，这是一种AI诊断工具，现在全球范围超过一百万。西班牙公共医疗保健系统还采用了该工具的改编版本。微软支持基金会在技术和资金方面的努力。Isla旨在扩大DXGPT在整个欧洲及其他地区的影响力。