AI识别引起复杂疾病的关键基因集

但是，可能的基因组合数量很大，这使得研究人员难以确定引起的特定基因组合非常困难

疾病。使用生成人工智能（AI）模型，新方法放大有限基因表达

数据，使研究人员能够解决引起复杂特征的基因活性模式。这些信息可能导致新的，更有效的疾病治疗，涉及与多个基因相关的分子靶标。这项研究，“因果基因集的生成预测，负责复杂性状，”

出版在国家科学院论文集。该研究的高级作者西北的阿迪尔森·莫特（Adilson Motter）说：“许多疾病是由基因的结合决定的。”

“您可以将诸如癌症之类的疾病与飞机崩溃进行比较。在大多数情况下，飞机崩溃需要发生多种故障，并且不同的失败组合可能会导致相似的结果。这使确定原因的任务变得复杂。我们的模型通过识别主要参与者及其集体影响来帮助简化事物。”

专家

复杂系统，Motter是西北温伯格艺术与科学学院的Charles E.和Emma H. Morrison物理学教授，也是网络动态中心主任。该研究的其他作者与Motter的实验室有关，包括博士后研究员Benjamin Kuznets-Speck，研究生Buduka Ogonor和研究助理Thomas Wytock。

当前方法不足

几十年来，研究人员一直在努力揭开复杂人类特征和疾病的遗传基础。即使是高度，智力和头发颜色等非疾病特征，也取决于基因的集合。

现有方法，例如全基因组关联研究，尝试找到与性状相关的单个基因。但是他们缺乏检测基因组的集体影响的统计能力。

莫特说：“人类基因组项目向我们表明，我们的基因只有单细胞细菌的六倍。”

“但是人类比细菌要复杂得多，仅基因的数量并不能解释这一点。这突出了多基因关系的普遍性，并且必须是基因之间的相互作用，从而带来复杂的生命。”

Wytock补充说：“识别单个基因仍然很有价值。”“但是只有很小的可观察性状或表型可以通过单个基因的变化来解释。相反，我们知道表型是许多基因一起工作的结果。因此，有意义的是，多个基因通常有助于特征的变异。”

不是基因，而是基因表达

帮助弥合长期存在的知识差距基因构成（基因型）和可观察的特征（表型），研究团队开发了一种复杂的方法，将机器学习与优化相结合。

该模型称为整个转录组的条件变异自动编码器（TWAVE），该模型利用生成AI来识别人类中有限基因表达数据的模式。因此，它可以模仿患病和健康的状态，以便可以将基因表达的变化与表型的变化相匹配。

该模型没有孤立地检查单个基因的影响，而是确定了集体导致复杂性状出现的基因组。然后，该方法使用优化框架来查明特定的基因变化，这些基因变化最有可能将细胞状态从健康转变为患病，反之亦然。

威托克说：“我们不是在研究基因序列，而是基因表达。”“我们对临床试验的数据培训了模型，因此我们知道哪些表达曲线是健康或患病的。对于较小的基因，我们也有实验数据这说明了当基因打开或关闭基因时网络的反应，我们可以与表达数据相匹配，以找到与疾病有关的基因。”

专注于基因表达具有多个好处。首先，它绕过患者隐私问题。遗传数据一个人的实际DNA序列本质上是个人独有的，它提供了健康的健康，遗传倾向和家庭关系的高度个人蓝图。

另一方面，表达数据更像是细胞活性的动态快照。第二，基因表达数据隐含地说明环境因素，可以将基因“向上”或“向下”转动以执行各种功能。

莫特说：“环境因素可能不会影响DNA，但肯定会影响基因表达。”“因此，我们的模型可以间接考虑环境因素的好处。”

个性化治疗的途径

为了证明TWAVE的有效性，该团队对几种复杂疾病进行了测试。该方法成功地识别了一些基因，而这些基因被引起这些疾病的现有方法所遗漏。

TWAVE还透露，不同人群不同的基因可能引起相同的复杂疾病。这一发现表明，个性化治疗方法可以量身定制为患者的特定疾病遗传驱动因素。

莫特说：“疾病在两个不同的人中也可以表现出类似的表现。”“但是，原则上，由于遗传，环境和生活方式差异，每个人可能涉及不同的基因。这些信息可能会定向个性化治疗。”