玛丽安娜·沃尔科娃 (Mariana Volkova) 于 2022 年生下儿子亚历克斯 (Alex) 后不久，很明显孩子出了问题。医务人员将亚历克斯送往新生儿重症监护室 (NICU)，在近 12 个小时的时间里，沃尔科娃和她的丈夫亚历山大·沃尔科夫 (Alexander Volkov) 完全不知道儿子的情况如何。当他们了解到问题所在时，这对夫妇引发了更多问题。
来自新泽西州的 27 岁沃尔科娃 (Volkova) 告诉 TODAY.com，他们告诉我们，我们的儿子很可能患有多囊肾病。我们不知道那是什么。有危险吗？
这对夫妇很快了解到亚历克斯正在努力生活。她说，他们告诉我们他几乎没有生存的机会。纽约市西奈山新生儿重症监护室中照顾亚历克斯的医生菲利克斯·里克特 (Felix Richter) 医生询问这对夫妇是否愿意参与调查亚历克斯死亡原因的研究。
该研究的目标是帮助预防未来 NICU 死亡。Richter 告诉 TODAY.com，目前，医生只能确定新生儿重症监护室中大约四分之一婴儿的死因。
但是 Richter 和他的团队能够弄清楚 Alex 病得这么严重的原因：他的母亲有一种 DNA 变异，没有人知道这种变异会导致多囊肾病。
由于这一发现，沃尔科夫夫妇现在通过体外受精拥有了一个健康的婴儿，许多其他人也可能会这样做。
沃尔科娃说，我实际上是在寻找答案并责备自己。我想知道原因。
沃尔科娃回忆道，她相信自己的怀孕是完美的。
在她的所有检查中，医生都告诉她一切看起来都很健康，包括她最后一次 20 周超声检查。但在怀孕的最后两个月，她感到背部疼痛，并向医生提到了这一点。
他有点忽略了它。她回忆道，他说这很正常。但背痛真的很厉害，很可怕。
在怀孕 33 周左右时，她与产科医生进行了预约，产科医生检查了婴儿的心跳。
他说，一切都很完美。她说，心跳很完美。
那次拜访一周后，她凌晨 2 点在疼痛中醒来。沃尔科娃给她的医生姐姐打电话，她的姐姐建议她去急诊室。沃尔科瓦斯医生同意了。
他说，是的，好吧，你可以去医院，但现在生孩子还为时过早，她说。
沃尔科娃怀孕仅 34 周零 5 天，但她正在临产，需要分娩。婴儿亚历克斯是臀位，医生于 2022 年 7 月 14 日进行了剖腹产。
不久之后，他们发现婴儿没有羊水。他们把我儿子送进重症监护室，”沃尔科娃回忆道。
几个小时以来，这对新父母没有听到任何关于他们儿子的消息。他们最终得知他患有常染色体隐性多囊肾病（ARPKD），这可能引发了早产。夫妻俩都惊呆了。
根据美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所的数据，两人都没有这种疾病的家族史，这种疾病会导致肾脏上形成充满液体的囊肿，从而导致肾功能不良。
亚历克斯的同类 ARPKD 可以在子宫内或出生后不久被诊断出来。大约 30% 患有 ARPKD 的儿童会在出生后第一周内死亡，通常是由于呼吸问题。例如，亚历克斯没有羊水，因为他由于肾功能下降而无法排尿。胎儿的尿液构成了羊水的大部分，他们吸入羊水在子宫内呼吸。
每个人都告诉我他真的病了，我简直不敢相信，因为一周前我去看医生时他还很好。他好几个星期都很好。但现在他们告诉我他身体不太好，她说。我打电话给我姐姐，我告诉她，那是什么？什么是多囊肾病？她说，哦，这很糟糕。
Richter 说，在大约 50-60% 的 ARPKD 病例中，20 周的超声检查无法发现它，可能是因为它是在妊娠后期出现的。
沃尔科娃生下亚历克斯的第二天，他被转移到西奈山接受进一步治疗。那里的医生解释了治疗亚历克斯的计划，但强调他仍然可能无法生存。
我不想相信他们对我说的话是真的，因为就像，不，这是不可能的。“这是我的儿子，”她说。我不能失去他。
当里克特遇到婴儿亚历克斯时，婴儿呼吸困难并且病得很重。（他的）肚子很大。...两个肾脏都有这些巨大的囊肿，”他回忆道。
根据 Alex 的症状，医生知道他患有常染色体隐性遗传性多囊肾病。
里克特说，情况非常严重。他的肺部发育不全。他需要最大限度的重症监护支持才能维持生命。
工作人员尝试了不同的呼吸机策略来帮助为 Alex 提供氧气，但似乎都效果不够好。
当婴儿出生时患有常染色体多囊肾病，他们通常需要进行肾移植，并会留在新生儿重症监护室，直到他们足够大才能接受肾移植。但亚历克斯病得太重了。虽然医生可以让婴儿接受 ECMO（一种替代心脏和肺部的机器），但依赖它时他们不会成长。
当医生与沃尔科娃讨论下一步措施时，亚历克斯的健康状况开始恶化。
我打电话到楼上亚历克斯的床边，他们说，他病得更重了。里克特回忆道，请现在就来。亚历克斯的心率正在下降。
工作人员开始进行胸外按压，并准备进行更具侵入性的干预措施，但亚历克斯的父母告诉他们停止。
我们决定让他离开，因为他一直在忍受痛苦。”沃尔科娃说。在两天半大的时候，亚历克斯去世了。
亚历克斯（Alex）去世后，里克特（Richter）联系这对夫妇，希望加入他和他的团队正在进行的研究，以了解新生儿重症监护病房（NICU）婴儿死亡的原因。他们同意了。他们也想要答案。
沃尔科娃说，我的家人或我丈夫的家人中没有人患有这种疾病。“对我们来说，这是一个巨大的震惊。
Richter 和他的同事一直在调查为什么有些婴儿在出生后不久就没有明确原因死亡，这种情况约占 NICU 死亡人数的 75%。
父母在新生儿重症监护室经历的最艰难的事情之一就是婴儿死亡，而且......实际上最困难的部分是通常没有答案，他说。当婴儿很快死亡时，通常会发生这种情况，通常是在出生后的第一周内。
Richter 和他的团队一直在试验新技术，试图为家长提供答案。
为了了解婴儿亚历克斯的死亡情况，里克特首先对他的父母进行了导致常染色体多囊肾病的基因突变检测。这是一种隐性病症，这意味着父母双方都必须携带导致该病症的基因并将其传给婴儿。虽然沃尔科夫有一个与之相关的基因，但沃尔科娃却没有。
里克特说，你需要一个基因的两个坏拷贝。临床上故事到这里就结束了。这本质上是一个悬案。
但是沃尔科娃想知道为什么亚历克斯会出现这种致命的情况。她发送电子邮件询问里克特，走过放射科办公室是否会导致亚历克斯的肾病，或者怀孕期间的感冒是否会伤害她的孩子。
这就像（她问），‘我在怀孕期间做了什么导致了它？我们是不是选错了OB？错过了什么？他回忆道。
Richter 和他的团队决定使用人工智能来搜索 Volkova 的基因测试，以找出可能有害的 DNA 变化。它发现了一种以前从未与 ARPKD 相关的基因变异。但研究人员需要证明这种 DNA 变异可能导致了 Alex 的疾病。
里克特解释说，你需要一些其他证据。
因此，研究小组在实验室中培养了 Volkovas 肾细胞，并将其与不具有 DNA 变异的对照样本进行了比较。并排观察两组细胞，他们可以发现 Volkova 细胞中的 DNA 变异影响了它们的功能。
沃尔科夫夫妇能够利用这些信息进行体外受精，并创造出没有妈妈或爸爸 DNA 变异的胚胎，这意味着从这些胚胎出生的婴儿不会患有常染色体隐性多囊肾病。
里克特说，如果沃尔科夫夫妇没有了解自己的 DNA 变异，那么随后的每次怀孕都有 25% 的几率患上 ARPKD。
Richter 补充道，未来的多囊肾病筛查工具可能会包括 Volkova 的变体。
虽然 ARPKD 很罕见，大约有两万分之一的儿童受到影响，但它对家庭来说是毁灭性的，而且由于它是隐性的，所以很难知道孩子何时会患上它。
研究结果让 Volkova 得到了一定程度的安慰。
我实际上是在寻找答案，我为一切事情责怪自己，甚至是吃东西，甚至喝咖啡，”她说。如果我这样做并导致他变成这样怎么办？
六个月来，她确信自己不小心伤害了她的孩子。虽然她想要答案，但她也希望这项研究能够帮助她生一个健康的宝宝。
失去（你的孩子）是不可能的痛苦。她说，这真的非常非常糟糕。我想防止这种情况再次发生，因为它太多了。
尽管 Volkova 在接受 IVF 之前对胚胎进行了基因测试，但她在怀孕期间仍然感到担忧。
根据我的病史和经验，知道我以前的怀孕是完美的，每当医生告诉我这次怀孕时她是健康和完美的，我就有记忆（从上次开始），她说。我仍然担心如果出现问题怎么办？
沃尔科娃在怀孕期间经历了惊恐发作。即使在 2024 年 9 月 9 日生下婴儿 Daria 后，焦虑仍然持续。
我会看着我们的女儿，因为我们害怕失去她，就像失去我的儿子一样，她说。我们没有丢下她一个人。
达莉亚最近接受了洗礼，沃尔科夫一家也即将成为父母。他们很感激儿子发起的研究能够帮助其他人。
沃尔科娃说，它不仅会帮助我，还会帮助其他人。他给这个世界带来了一些东西，因为我们从他身上发现了一些值得庆幸的东西。