人工智能融入个性化医疗

Hays Documentation Specialists, LLC 首席执行官兼科普作家 Priya Hays 讨论了人工智能 (AI) 与个性化医疗 (PM) 的整合，强调了其增强医疗保健的潜力，特别是在基因组医学和精准肿瘤学方面

当个性化医疗 (PM) 随着基因组学和蛋白质组学等组学的发展和实施而成为一个领域时，利益相关者已经意识到大数据和人工智能在进一步增强个性化医疗创新和技术方面的潜力。基因组医学随着下一代测序以及存储和便携所需的大量数据流的发展而发展。人工智能以大数据为基础，涉及对大量数据进行分析以揭示有关数据模式的信息，并且越来越多地应用于医疗保健环境。在精准肿瘤学领域，人工智能方法在影像学和病理学领域取得了卓有成效的应用，提高了放射线图像和组织学切片分析的准确性、灵敏度和特异性。在病理学中，通过算法和统计建模，可以识别标本中的模式，并通过图像分析帮助临床决策，从而可以检测到异常特征，从而更有效地做出决策和准确、个性化的诊断。机器学习（ML）和深度学习（DL）方法之间的关系可以概括如下：ML是AI的子集，DL是ML的子集，利用人工网络（例如卷积神经网络和人工神经网络）来实现更复杂的学习过程，特别是在癌症诊断中。⁽¹⁾

精准医疗中的人工智能方法

深度学习方法在精准医学中的应用在招募 41,856 名患者的前列腺、肺、结直肠和卵巢筛查试验中明显体现出卷积学习网络 (CNN) 的应用，证明 CT 扫描中揭示的模式可以比常规筛查方法更准确地预测 12 年肺癌发病率，并进一步验证了国家肺部筛查试验中的 CNN 模型。EHR 记录中的性别、年龄和吸烟状况等特征被用于数据分析，以创建模式，以提高识别肺癌高危患者（特别是吸烟者）的能力，并与 CMS 提供的阳性放射学筛查和标准数据集进行比较。尽管随访时间不同，但考虑到吸烟反应的变异性和患者回忆吸烟史，PLCO 组（5615 例中有 207 例）和 NLST 组（3.8%；4593 例中有 206 例）的癌症发生率相似，如《内科医学年鉴》中报道的那样。⁽²⁾

AI 方法也已应用于精准医疗的预测分析，例如能够以 90% 的准确率检测乳腺癌扩散。这是通过使用深度学习模型创建一个模式库来实现的，该模型根据 70 名患者的临床病史编写了乳腺癌显微图像。该模型的准确率高达 90%，可以预测哪些乳腺癌术后会扩散，从而确定 70 名癌症复发患者的预后和治疗选择。与通过查看图像得出的 70% 准确率相比，该数据的假阳性率为 4%，令人鼓舞。具有较高的水平
与人眼无法轻易识别图像中的模式相比，这种人工智能方法可以在标准图像中检测多达一百万个像素，从而成为病理学的强大辅助手段。该方法的验证正在进行进一步的研究。该研究结果发表在《美国生理学-细胞生理学杂志》上。⁽³⁾

改进生物标志物和基因组变异的识别

人工智能的框架个性化医疗通过人工智能成像处理和分析基因组信息的能力和潜力，揭示了下一代精准肿瘤学。许多癌症通常通过放射学和组织学图像筛查来表征和诊断，肿瘤学严重依赖于这些图像的分析和解释，并正在向数字病理学和数字放射学转变。强大的计算人工智能方法可用于改进主观评估并实现高通量分析。2012 年 CNN AlexNet 取得了突破，它能够产生基于图像的生物标记来预测治疗反应。新一代测序的出现使人工智能在癌症基因组学中的应用成为可能，新一代测序使全基因组、全转录组和全外显子组分析等基因组信息分析成为可能。这一进步允许对基因组变异进行大规模分析，并具有个性化护理的潜力。机器学习还可以用于早期癌症检测，其中深度学习模型可以参与定义临床上可行的分子改变和分子分析，以开发个性化的癌症治疗。^(4,5)

推进人工智能在个性化医疗领域的发展

个性化医疗中人工智能的以下进步领域可能是药物开发和利用大型语言模型来分析电子健康记录和患者报告的结果。然而，该领域正处于早期发展阶段，概念验证研究正在进行中。随着人工智能、机器学习和深度学习模型成功回答了个性化医疗中的许多假设生成问题，进展依然强劲，并在增强临床医学方面具有巨大潜力。

参考

1. Hays, P. 人工智能在癌症细胞病理学应用中的应用：准确性和分析有效性的回顾。欧洲医学研究杂志。2024 年 29:553。
2. Jacobs S. 深度学习模型可以识别肺癌高危吸烟者。2020 年 10 月 13 日。
3. Kent J. 健康 IT 分析。预测分析检测乳腺癌扩散的准确度为 90%。2020 年 9 月。
4. npj 精准肿瘤学 (2023) 7:43。5.《npj 精准肿瘤学》(2021) 5:79。